علم الوراثة
هو الدراسة العلمية لكيفية انتقال الصفات الطبيعية، والبيوكيميائية، والسلوكية من الآباء إلى الأبناء، يستطيع علم الوراثة تحديد آليات الوراثة نظرا لأن نسل الكائنات الحية التي تتكاثر جنسيا، لا يتطابق بصورة تامة مع الآباء، ونظرا لأن بعض الاختلافات والتشابهات بين الآباء والأبناء تحدث من جيل إلى آخر في أنماط متكررة. |
| علم الوراثة |
ظهور علم الوراثة
على الرغم من نشره في عام 1866، إلا أنه قد تم تجاهله عمليا من خلال عمله في حديقة بازلاء، وصف مندل الأنماط الوراثية السبعة أزواج النبات البازلاء بأنها متناقضة الصفات والتي ظهرت في أصناف متنوعة من البزلاء. لاحظ أن أن الصفات موروثة کوحدات منفصلة، كل منها تم وراثته بشكل مستقل عن الآخرين [راجع Mendel's Laws قوانین مندل]. اقترح أن كل من الوالدين له أزواج من الوحدات إلا أنه يورث وحدة واحدة فقط من كل زوج إلى نسله. يقول مندل أن هذه الوحدات تم تسميتها لاحقا بالجينات.الأساس المادي للوراثة
بعد فترة وجيزة من إعادة اكتشاف عمل مندل، أدرك العلماء أن الأنماط الموروثة التي أشار إليها، توازی عمل الكروموسومات في الخلايا المنقسمة، واقترحوا أن الوحدات الوراثية المندلية وهي الجينات، تحملها الكروموسومات. وأدى ذلك إلى دراسات مكثفة لانقسام الخلايا وتنشأ كل خلية من انقسام الخلية الموجودة من قبل. على سبيل المثال، تتشكل كل الخلايا التي تكون الإنسان، من الانقسامات المتتالية من خلية واحدة، والبيضة الملقحة (راجع الإخصاب)، الذي يتكون من اتحاد البويضة والحيوانات المنوية. تعتبر الغالبية العظمى من الخلايا التي تنتجها تقسيم البويضة الملقحة هي، في تركيبة موادها الوراثية، مطابقة البعضها البعض، وللبويضة الملقحة نفسها على افتراض عدم حدوث طفرات.انتقال الجينات
يجمع اتحاد الأمشاج مجموعتين من الجينات، مجموعة واحدة من كل من الوالدين. كل جين--والذي يكون له موقع معين على الكروموسوم الذي يؤثر على سمة معينة--يمثله نسختين، إحداها قادمة من الأم والأخرى من الأب (هناك استثناءات لهذه القاعدة، راجع الجنس والارتباط الجنسي، أدناه). تقع كل نسخة في نفس الموضع على زوج من الكروموسومات للبويضة الملقحة. عند تطابق نسختين، يطلق على الفرد متماثل الزيجوت للجين ذاته. لكن عندما تكون الجينات مختلفة والتي تكون، عندما يساهم كل من الوالدين بشكل مختلف للجين، أو الأليل، لنفس الجين--ويطلق على الفرد الذي لديه هذا النوع من الجينات متخالف الجينات لهذا الجين. ويحمل كلا الأليلين في المادة الوراثية للفرد، ولكن إذا كان أحدهما مهيمنا، فسيتجلى هذا الأليل. مع ذلك، في الأجيال اللاحقة، كما أوضح مندل، فالصفة المتنحية قد تظهر نفسها مرة أخرى في الأفراد متماثلي الأليل). على سبيل المثال، قدرة الشخص
على تشكيل الصبغ في الجلد والشعر والعينين تعتمد على وجود أليل معين، ,(A) في حين أن عدم وجود هذه القدرة، والمعروفة باسم المهق، ناجمة عن أليل آخر (a) لنفس الجين. (للتبسيط، عادة ما تكتب الأليلات بحرف واحد، ويمثل الأليل السائد بحرف كبير والأليل المتنحي بحرف صغير).
آثار الأليل
Aسائدة بينما آثار ,aمتنحية. لذا، فإن الأشخاص الذين لديهم جينات متخالفة ,(Aa) وكذلك الأشخاص الذين لديهم جينات متماثلة (AA) بخصوص اليل إنتاج الصبغ، لديهم قدرة صبغ طبيعية. أما الأشخاص متماثلي الأليل والذي ينتج عنه عدم وجود صبغ (aa) مصابون بالمهق. كل طفل ينتج من زوجین متخالفي الجينات (Aa) لديه احتمال واحد من أربعة ليكون متماثل الجينات ,AAوواحد من اثنين ليكون متخالف الجينات، Aa، وواحد من أربعة ليكون متماثل الجينات . aa فقط الأشخاص الذين يحملون aa سيصابون بالمهق. لاحظ أن كل طفل لديه فرصة واحدة من أربعة للتأثر بالمهق؛ فليس دقيقا الادعاء بأن ربع الأطفال في أسرة سوف يتأثرون. سيحمل كلا الأليلين في المادة الوراثية للنسل متخالف الجينات، الذي سوف ينتج أمشاجا تحمل أحد الأليلين أو أليل آخر. يظهر التميز بين المظهر، أو الخصائص الخارجية، للكائن الحي والجينات و الأليلات التي يحملها.
تشكل السمات الملحوظة النمط الظاهري للكائن الحي، والتركيب الجيني يعرف بالنمط الوراثي ليس دائما يكون أليل واحد سائدا والأخر متنحيا؛ بل إن وراثة كليهما ينتج عنها في بعض الأحيان خصائص وسطية نبتة شب الليل (تسمى أيضا بنبتة الساعة الرابعة)، على سبيل المثال، تحمل الزهور التي منها الأحمر أو الأبيض، أو الوردي. النباتات ذات الزهور الحمراء لديها نسختين من الأليل R للون الأحمر، وبالتالي فهي متماثلة الجينات.
RR النباتات ذات الزهور البيضاء الديها نسختين من الأليل اللون الأبيض، وبالتالي فهي متماثلة الجينات .rr النباتات ذوي النسخة الواحدة من كل أليل، متخالفة الجينات، ,Rrوردية اللون-وهو مزيج من اثنين من الألوان الأخرى.
عمل الجينات نادرا ما يكون مسألة بسيطة من جين واحد يسيطر على سمة واحدة. في كثير من الأحيان، قد يتحكم جين واحد في أكثر من سمة واحدة، وقد تعتمد سمة واحدة على العديد من الجينات. على سبيل المثال، عمل ما لا يقل عن اثنين من الجينات السائدة على إنتاج الصبغ الأرجواني في البازلاء السكرية أرجوانية الزهر.
البازلاء السكرية متماثلة الجينات بالنسبة لأحد أو كلا الأليتين المتنحيتين الموجودتين في صفات اللون المسؤولتان عن إنتاج الزهور البيضاء.
وهكذا، يمكن لتأثيرات الجين أن تعتمد على جينات أخرى موجودة بالفعل.
الميراث الكمي
تعتمد الصفات التي تظهر بتباينات في الكم أو الدرجة، مثل الوزن أو الطول، أو درجة التصبغ، وعادة ما تعتمد على العديد من الجينات فضلا عن التأثيرات البيئية.
وغالبا ما تبدو آثار الجينات المختلفة جمعية--من حيث أن كل جين ينتج زيادة أو إنقاص صغیر مستقل عن الجينات الاخرى. ارتفاع النبات، على سبيل المثال، قد يتم تحديده من خلال سلسلة من أربع جينات , A, B : ,C D
لنفترض أن النبات يبلغ متوسط ارتفاعه 25 سم (10 بوصة) عندما يكون نمطه الوراثي ,aabbccdd وأن كل بديل من قبل زوج من الأليلات السائدة يزيد متوسط ارتفاع بنحو 10 سم (حوالي 4 بوصات). في هذه الحالة سيبلغ طول النبات 46 AABBccdd سم (18 بوصة)، والآخر الذي هو AABBCCDD سيبلغ طوله 66 سم (26 بوصة). في الواقع، فإن النتائج نادرا ما تكون منتظمة كهذا الافتراض. قد تقدم الجينات المختلفة مساهمات مختلفة في القياس الكلي، وقد تتفاعل بعض الجينات بحيث تكون مساهمة أحد الجينات معتمدة على وجود الأخرى. ويطلق على وراثة الخصائص الكمية التي تعتمد على عدة جينات اسم "الوراثة عديدة الجينات". يعرف مزيج كلا التأثيرين الجيني والبيئي باسم "الوراثة متعددة الوظائف "
الترابط الجيني والخارطة الجينية
يبدو أن مبدأ مندل بأن الجينات المسؤولة عن الصفات المختلفة موروثة بشكل مستقل عن بعضها البعض يكون صحيحا فقط عندما تنتج الجينات على الكروموسومات المختلفة. عالم الوراثة الأمريكي توماس هانت مورغان وزملائه في العمل، في إطار سلسلة واسعة من التجارب باستخدام ذبابة الفاكهة (التي تتكاثر بسرعة)، تبين لهم أن الجينات مرتبة على الكروموسومات بطريقة خطية؛ وأنه عندما تنتج الجينات على نفس الكروموسوم، فستكون موروثة على أنها وحدة واحدة طالما أن الكروموسوم نفسه لا يزال سليم. يقال إن الجينات الموروثة بهذه الطريقة مرتبطة باكتشف مورغان وفريقه أيضا، مع ذلك، أن هذا الارتباط نادرا ما يكون مكتملا يمكن لمجموعات من الأليلات المميزة لدى كل من الوالدين أن تجمع مرة ثانية وتظهر في بعض النسل. أثناء الانقسام الاختزالي، قد يتبادل زوج من الكروموسومات المتماثلة المواد في عملية تسمى إعادة التجميع، أو الانتقال) تأثير الانتقال يمكن رؤيته تحت المجهر مثل المفصل الذي يكون على شكل XX بين اثنين من الكروموسومات (تحدث عمليات الانتقال بشكل عشوائي لا حد لأقلها ولا لأكثرها على طول الكروموسومات، وبالتالي فإن وتيرة إعادة التجميع بين اثنين من الجينات تعتمد على بعدها عن بعضها البعض أثناء وجودها على الكروموسوم. إذا كانت الجينات بعيدة عن بعضها البعض نسبيا، فستكون الأمشاج المؤتلفة كثيرة؛ أما إذا كانت قريبة نسبيا، فالأمشاج المؤتلفة ستكون نادرة في النسل الذي ينتج عن الأمشاج، تظهر عمليات الانتقال كتوليفات جديدة من الصفات الظاهرة.
وكلما زادت عمليات الانتقال، كلما زادت النسبة المئوية للنسل الذي تظهر لديه توليفات جديدة. ونتيجة لذلك، وعن طريق ترتیب تجارب التربية المناسبة، يمكن للعلماء تخطيط، أو تحديد موضع المواقع النسبية للجينات على طول الكروموسوم في السنوات الأخيرة، استخدم علماء الوراثة الكائنات الحية مثل البكتيريا والعفن، والفيروسات، والتي تنتج سريعا أعدادا كبيرة جدا من النسل، للكشف عن عمليات إعادة التوليف التي لا تحدث إلا نادرا. وبالتالي، فلديهم القدرة على تحديد مواقع الجينات القريبة جدا من بعضها. أصبحت الطريقة التي قدمها مختبر مورغان الآن دقيقة من حيث تحديدها مواضع الاختلافات التي تحدث داخل الجين الواحد. ولم تظهر هذه الخرائط نشأة الجينات بشكل خطي على طول الكروموسوم فقط، بل أظهرت أن هذه الجينات نفسها تبدو کهياكل خطية. يمكن لاكتشاف التوليفات النادرة أن يكشف عن وجود هياكل أصغر من تلك التي لوحظت من خلال المجاهر الأكثر كفاءة. أظهرت الدراسات التي أجريت على الفطريات، ومؤخرا على ذباب الفاكهة أن إعادة التوليفات من الأليلات يمكن حدوثه في بعض الأحيان دون أية تبادلات بين الكروموسومات. على ما يبدو أنه عند نشأة نوعين مختلفين من نفس الجين معا (مختلف الأليلات)، قد يتم تصحيح، أحدهما ليتناسب مع الآخر. هذه التصحيحات قد تجري في أي من الاتجاهين (على سبيل المثال، قد يتم تغيير الأليل ,Aa أو العكس بالعكس).
تسمى هذه العملية بتحويل الجينات. في بعض الأحيان، قد تخضع العديد من الجينات المجاورة للتحويل معا، واحتمال تحول اثنين من الجينات مرتبط ببعدها عن بعضها البعض. يوفر هذا وسيلة أخرى الرسم الخرائط للمواقع النسبية للجينات على الكروموسوم.
الجنس والارتباط الجنسي.
حدوث أي شذوذ في نظام الغدد الصماء أو أي اضطرابات أخرى قد يغير التعبير عن الخصائص الجنسية الثانوية، ولكن لا يحول الجنس إلى عكسه بأي حال من الأحوال. فالمرأة، على سبيل المثال، لديها 233 زوجا من الكروموسومات، وأعضاء كل زوج من هذه الكروموسومات لديهم مثل تلك الأعداد. أما الرجل، فلديه 22 زوجا مماثلة، وزوج واحد يتكون من اثنين من الكروموسومات هي التي تختلف في الحجم والتركيب. وتسمى أزواج الكروموسومات البالغ عددهم 222 في كل من الذكور والإناث بالجسمية الكروموسومات المتبقية، في كلا الجنسين، تسمی کروموسوم الجنس.
Hطبيعيين؛ أما من ذوي الجين طفلديهم مرض الهيموفيليا. عندما يكون الرجل الطبيعي (H) والمرأة متخالفة الجين (Hh) ولديهما ذرية، فسيكون الأطفال الإناث طبيعيين، ولكن نصفهم سيحمل هذا الجين
وليس فيهم من يحمل ,hhلكن نصفهم يحمل النمط الوراثي .Hhويرث الأطفال الذكور فقط
Hأو ;hوبالتالي، فإن نصف الأطفال الذكور لديهم الهيموفيليا. وهكذا، ففي الظروف العادية يمرر الحامل الأنثوي المرض إلى نصف أبنائها، وتمرر أيضا الجينات المتنحية النصف بناتها، اللاتي أصبحن بدورهن يحملن مرض الهيموفيليا. تم تمييز ظروف أخرى كصفات مرتبطة بالجنس في البشر - بما في ذلك عمي الألوان الأحمر والأخضر قصر النظر الوراثي، العمى الليلي، والسماك.
وظيفة الجين الحمض النووي وقانون الحياة
لأكثر من 50 عاما، بعد تأسيس علم الوراثة ووضوح أنماط الوراثة عبر الجينات، ظلت أكبر تساؤلات لم يتم الإجابة عنها: كيف تنسخ الكروموسومات والجينات الخاصة بها بالضبط من خلية إلى أخرى، وكيف تتحكم في تركيب وسلوك الكائنات الحية؟ اثنين من علماء الوراثة الأمريكيين، جورج بيدل وإدوارد تاتوم، اللذين قدما واحدة من أولى الخيوط المهمة في أوائل الأربعينات. من خلال عملهم مع الفطريات نيروسبور وبنسليوم، اكتشف العلماء أن الجينات تتحكم في تشكيل الأنزيمات من خلال الوحدات التي تتكون منها. ويتم إنتاج كل وحدة (بوليببتيد) من جين معين. أطلق هذا العمل دراسات في الطبيعة الكيميائية للجينات وساعد على تأسيس مجال علم الوراثة الجزيئي. حقيقة أن الكروموسومات كانت تتألف كلها تقريبا من نوعين من المواد الكيميائية، بروتين وأحماض نووية، أمر معروف منذ زمن طويل. بشكل جزئي، بسبب العلاقة الوثيقة بين الجينات والإنزيمات، وهي البروتينات، بدا البروتين في البداية على أنه الجوهر الأساسي الذي يحدد الوراثة. مع ذلك، في عام 1944، فإن عالم البكتيريا الكندي أوزوالد ثيودور آفري أثبت أن الحمض النووي الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) قام بهذا الدور. وقد انتزع الحمض النووي من سلالة واحدة من البكتيريا وقدمها في سلالة أخرى. لم تكتسب السلالة الثانية فقط خصائص السلالة الأولى ولكن مررتها للأجيال اللاحقة. ومنذ ذلك الحين، أصبح الحمض النووي معروفا بكونه مكونا من مواد تسمی بالنيوكليوتيدات. وتتكون كل نوكليوتيدات من الفوسفات والسكر المعروف باسم الديوكسيريبوز، وأي من الأربع قواعد التي تحتوي على النيتروجين. والقواعد النيتروجينية الأربعة هي الأدنين(A) ، ثايمين (T) ، جوانین (G) ، والسيتوزين..(C) وفي عام 1953، ومن خلال وضع المعرفة الكيميائية المتراكمة، استطاع عالمة الوراثة جيمس ديوي واطسون من الولايات المتحدة وفرانسيس كريك هاري كومبتون من بريطانيا العظمى التوصل التوصل لبنية الحمض النووي. يقدم هذا الاكتشاف وسيلة فورية لفهم كيف يتم نسخ المعلومات الوراثية. وجد واتسون وكريك أن جزيء الحمض النووي يتكون من اثنين من سلاسل طويلة على شكل حلزون مزدوج، يشبه إلى حد ما السلم الحلزوني الطويل. تتكون سلاسل أو جوانب السلم من جزئيات الفوسفات والسكر المتناوبة. القواعد النيتروجينية، المشتركة في أزواج، بمثابة درجات. يتم إرفاق كل قاعدة بجزيء السكر وربطها من خلال رباط الهيدروجين بقاعدة متكاملة على السلسلة المقابلة دائما ما يرتبط الأدينين بالثايمين، والجوانين دائما ما يرتبط بالسيتوزين. لعمل نسخة جديدة مطابقة الجزيء الحمض النووي، تحتاج سلسلتين أن يفكوا فقط وينفصلوا في القواعد (ضعيفة الرباط)؛ مع أكثر عدد ممكن من النيوكليوتيدات المتاحة في الخلية، ويمكن لقواعد تكميلية جديدة الارتباط مع كل سلسلة منفصلة، وينتج عنهما حلزونين مزدوجين. إذا كان تسلسل القواعد AGATC على سلسلة واحدة موجودة، فإن السلسلة الجديدة قد تحتوي على تكملة، أو "صورة مطابقة"، أو تسلسل .TCTAG ولأن "العمود الفقري" لكل کروموسوم هو جزيء واحد طويل ومزدوج السلاسل من الحمض النووي، فإنتاج حلزونين مزدوجين متطابقين قد ينتج اثنين من الكروموسومات المتطابقة. والعمود الفقري للحمض النووي هو في الحقيقة أطول جدا من الكروموسوم ولكنه ملفوف بإحكام داخله.
وتعرف هذه التعبئة الآن بأنها قائمة على جسيمات ضئيلة من البروتين المعروف باسم الجسيم النووي، والذي يمكن رؤيته فقط تحت مجهر إلكتروني بكفاءة عالية الحمض النووي هو جرح حول كل جسيم نووي في السلسلة التشكيل هيكل مخرز. ثم يتم طي هذا الهيكل بحيث يكون الخرز ملفوف في لفائف منتظمة. وهكذا، فإن الحمض النووي به "لفائف ملفوفة"، تشبه سلك المصباح الكهربائي. بعد اكتشافات واتسون وكريك، فإن السؤال الذي بقي دون إجابة هو كيف يتحكم الحمض النووي في تكوين البروتينات، ويشكل المركز لجميع عمليات الحياة البروتينات ليست فقط المكونات الرئيسية لمعظم هياكل الخلية، فهي تسيطر أيضا على جميع التفاعلات الكيميائية تقريبا التي تحدث في المادة الحية. قدرة البروتين على العمل كجزء من الهيكل، أو كإنزيم يؤثر على معدل تفاعل كيميائي معين، يعتمد على شكله الجزيئي. هذا الشكل، بدوره، يعتمد على تكوينه.
ويتكون كل بروتين من مكون أو أكثر من يسمي بوليببتيد وكل بولیببتيد هو عبارة عن سلسلة من وحدات فرعية تسمى الأحماض الأمينية يوجد عشرون نوعا مختلفا من الأحماض الأمينية عادة في البوليببتيد. عدد ونوع وترتيب الأحماض الأمينية في أي سلسلة يحدد في نهاية المطاف بنية ووظيفة البروتين الذي تعتبر السلسلة جزء منه ا الشفرة الوراثية. لأن البروتينات ثبت أنها منتجات جينية، وكل جين ثبت أنه يتألف من سلالات من الحمض النووي، فقد رأى العلماء أن الشفرة الوراثية يجب أن تكون موجودة من خلال ترتيب قواعد النوكليوتيدات الأربعة في الحمض النووي الذي قد يتحكم في تسلسل الأحماض الأمينية في تشكيل البوليببتيد. وبعبارة أخرى، فيجب أن تكون هناك عملية موجودة من خلالها يمكن لقواعد النوكليوتيدات نقل المعلومات التي تتحكم في تركيب البروتين. ومن شأن هذه العملية توضيح كيفية تحكم الجينات في أشكال ووظائف الخلايا والأنسجة والكائنات الحية. ولأن أربعة أنواع فقط مختلفة من النيوكليوتيدات تحدث في الحمض النووي، إلا أن هناك 20 نوعا مختلفا من الأحماض الأمينية في البروتينات، لذا، فلا يمكن أن تستند الشفرة الوراثية على نیوکلیوتید واحد يخصص حمضا أمينا واحدا. اتحاد اثنين من النيوكليوتيدات قد يحدد 16 من الأحماض الأمينية فقط (4 × 4 = 16)، لذلك يجب أن تتكون الشفرة من اتحادات من ثلاثة أو أكثر من النيوكليوتيدات المتعاقبة. ترتيب الثلاثيات--أو كما أطلق عليه لاحقا، الكودونات-يمكن أن يحدد ترتيب الأحماض الأمينية في بوليببتيد. بعد عشر سنوات من تساؤل واتسون وكريك عن بنية الحمض النووي، فقد توصلت الشفرة الوراثية للحل، وأثبتتها من الناحية البيولوجية. يعتمد حلها على قدر كبير من البحوث التي تنطوي على مجموعة أخرى من الأحماض النووية، الحمض النووي الريبوزي (الحمض النووي الريبي). تم اكتشاف أن تعيين بوليببتيد بواسطة الحمض النووي يتم بشكل غير مباشر، من خلال جزيء وسيط معروف باسم الحمض النووي الريبوزي الرسول (الحمض النووي الريبوزي الرسول). ينفصل جزء من الحمض النووي بطريقة أو بأخرى من حزمة الكروموسوم التابع له، وتنفصل سلسلتين في جزء من طولهم. يقو أحدها كقالب على أساسه يتم تشكيل إم آر إن ! (بمساعدة إنزيم يسمى بوليميراز الحمض النووي الريبي). تعتبر هذه العملية مشابهة جدا لتشكيل سلسلة تكميلية من الحمض النووي خلال انقسام الحلزون المزدوج، إلا أن الحمض النووي الريبي (الحمض النووي الريبوزي) يحتوي على اليوراسيل (U) بدلا من الثايمين كقاعدة واحدة من قواعد النكليوتيدات الأربعة التابعة له، واليوراسیل (الذي يشبه الثايمين) يقترن بالأدينين في تشكيل الأزواج التكميلية. وهكذا، فإن تسلسل الأدينين، والجوانين، والأدينين، والثايمين، والسيتوزين (AGATC) في سلسلة ترميز الحمض النووي تنتج تسلسل اليوراسيل، والسيتوزين، واليوراسیل، والأدينين، والجوانين (UCUAG) في الحمض النووي الريبوزي الرسول (الحمض النووي الريبوزي الرسول).
النسخ
يطلق على إنتاج سلسلة من وسيط الحمض النووي الريبوزي عن طريق تسلسل معين من الحمض النووي يسمى بالنسخ. أثناء ما يكون النسخ جاريا، يبدأ الحمض النووي الريبوزي الرسول في الانفصال عن الحمض النووي. أخيرا، تندرج نهاية واحدة من جزيء الحمض النووي الريبوزي الرسول الجديد، والذي يعتبر الآن سلسلة رفيعة وطويلة، في هيكل صغير يسمى الريبوسوم، بطريقة أشبه لإدراج خيط في حبة خرز. بينما تتحرك حبة الريبوسوم على طول خيط الحمض النووي الريبوزي الرسول، يمكن إدراج نهاية الخيط في الريبوسوم الثاني، وهكذا. باستخدام المجهر عالي الكفاءة جدا وتقنيات التلوين الخاصة، يمكن للعلماء تصوير جزيئات الحمض النووي الريبوزي الرسول مع حبات الريبوسوم المرتبطة بها. يتشكل الريبوسوم من البروتين والحمض النووي الريبي (الحمض النووي الريبوزي الريبوسومي). يطلق على مجموعة من الريبوسومات المرتبطة بالحمض النووي الريبوزي الرسول بوليريبسوم أو بوليسوم. مع مرور كل ريبوسوم على طول جزيء الحمض النووي الريبوزي الرسول، يقوم بقراءة | الشفرة، والتي هي، تسلسل قواعد النوكليوتيدات الموجودة على الحمض النووي الريبوزي الرسول. تسمى هذه القراءة، بالترجمة والتي تتم عن طريق نوع ثالث من جزيء الحمض النووي الريبوزي يسمى نقل الحمض النووي الريبوزي (الحمض الريبي النووي النقال)، الذي يتم إنتاجه في جزء آخر من الحمض النووي. على جانب واحد من جزيء الحمض النووي الريبوزي الناقل يوجد ثلاثي النيوكليوتيدات. على الجانب الآخر توجد منطقة يمكن لحمض أميني واحد محدد أن يرفق بها (بمساعدة إنزيم معين). يعتبر الثلاثي على كل الحمض النووي الريبوزي الناقل تكميليا لتسلسل واحد معين من ثلاثة نيوكليوتيدات--کودون--على سلسلة الحمض النووي الريبوزي الرسول. وبسبب هذا التكامل، فالثلاثي قادر على ‘تمييز بالكودون والالتزام به. على سبيل المثال، تسلسل اليوراسيل، والسيتوزين، واليوراسیل (UCU) على سلسلة الحمض النووي الريبوزي الرسول تجذب ثلاثي الأدينين، والجوانين والأدينين (AGA) الخاص بالحمض النووي الريبوزي الناقل. ومن المعروف أن ثلاثي الحمض النووي الريبوزي الناقل مثل مقابلة الرامزة. ولأن جزيئات الحمض النووي الريبوزي الناقل تتحرك حتى سلسلة الحمض النووي الريبوزي الرسول في حبات الريبوسوم، فكل منها يحمل حمض أميني. وبالتالي، فإن تسلسل الكودونات على الحمض النووي الريبوزي الرسول يحدد الترتيب الذي يتم جذب الأحماض الأمينية على أساسه من قبل الحمض النووي الريبوزي الناقل إلى الريبوسوم. بالتعاون مع الريبوسوم، يتم بعد ذلك ترابط الأحماض الأمينية كيميائيا معا في سلسلة، وتشكيل الببتيد. يتم إخراج سلسلة جديدة من بوليبتيد من الريبوسوم وتطوى في شكل مميز يتم تحديده من قبل سلسلة من الأحماض الأمينية. يحدد شكل بوليبتيد وخصائصه الكهربائية، التي تتحدد أيضا من قبل تسلسل الأحماض الأمينية، فيما إذا كان سيظل منفردا أو سينضم إلى وحدات بوليبتيد أخرى، وكذلك يحدد الوظيفة الكيميائية التي يقوم بها بعد ذلك داخل الكائن الحي. في البكتيريا والعتائق، يبقى الكروموسوم بحرية في السيتوبلازم، وقد تبدأ عملية الترجمة حتى قبل اكتمال عملية النسخ (تشكيل الحمض النووي الريبوزي الرسول). مع ذلك، ففي الكائنات الحية العليا، يختلف الوضع بالنسبة للكروموسومات المعزولة في النواة بسبب وجود الريبوسومات فقط في السيتوبلازم، فيمكن أن تحدث ترجمة الحمض النووي الريبوزي الرسول في البروتين فقط بعد أن تنفصل الحمض النووي الريبوزي الرسول عن الحمض النووي وتنتقل من النواة.الإنترونات
في الكائنات الحية العليا، تتوقف الجينات. ضمن طول سلسلة النيوكليوتيدات التي تقوم بترميز بوليبتيد معين، قد يحدث توقف واحد أو أكثر من خلال عمليات إزالة الترميز المتوالية. في بعض الجينات، قد يحدث 50 أو أكثر من هذه السلاسل المتتالية، أو الإنترونات. خلال النسخ، يتم نسخ الإنترونات إلى الحمض النووي الريبوزي جنبا إلى جنب مع تسلسل الترميز، منتجة جزيء الحمض النووي الريبوزي إضافي كبير. التسلسلات المطابقة للإنترونات يتم بعد ذلك قطعها بعيدا عن الحمض النووي الريبوزي، عن طريق إنزيمات خاصة في النواة، لتشكيل الحمض النووي الريبوزي الرسول يتم تصديره إلى السيتوبلازم. تعتبر وظائف الإنترونات (إن وجدت) غير مفهومة، على الرغم من أن الاقتراح بأن معالجة الحمض النووي الريبوزي عن طريق تقطيع التسلسلات المتداخلة قد تكون مضمنة في تنظيم كمية البوليبتيد الذي يتم إنتاجه عبر الجين. كما تم العثور على إنترونات في الجينات التي تقوم بترميز الحمض النووي الريبوزي خاصة، مثل تلك التي تكون من مكونات الريبوسومات. أصبحت إمكانية اكتشاف إنترونات متاحة بفضل أساليب جديدة لتحديد التسلسل الدقيق للنيوكليوتيدات في جزيئات الحمض النووي و الحمض النووي الريبوزي. وقد وضعت هذه الأساليب من قبل عالم الأحياء الجزيئية البريطاني فريدريك سانجر؛ والذي حصل بسبب هذا العمل على جائزة نوبل الثانية في الكيمياء عام 19800.
التسلسل المتكرر
وقد أظهرت دراسات مباشرة للحمض النووي أيضا أنه في الكائنات الحية العليا، تتكرر بعض تسلسلات النيوكليوتيدات عدة مرات خلال المادة الوراثية تمثل بعض من هذه التسلسلات المتكررة نسا متعددة من الجينات التي تقوم بترميز البوليبتيد، أو الجينات التي تقوم بترميز الحمض النووي الريبوزي الخاصة (وغالبا ما يكون هناك بشكل دائم العديد من نسخ الجينات التي تنتج مكونات الحمض النووي الريبوزي للريبوسومات). لا تبدو التسلسلات المتكررة الأخرى أنها تقوم بترميز البوليبتيد أو الحمض النووي الريبوزي كما أن وظيفتها غير معروفة. ومن بين هذه التسلسلات، يوجد تسلسلات يبدو أنها قادرة على القفز من مكان إلى آخر في الكروموسوم، أو من کروموسوم إلى آخر. قد تسبب هذه الترانسبوزونات، أو العناصر القابلة للنقل، طفرات (انظر أدناه) في الجينات المجاورة لنقطة وصولها أو مغادرتها.
تنظيم الجينات
معرفة الطريقة التي يتشكل بها البروتين والتي تسمح للعلماء بفهم كيف يمكن للجينات أن تسبب آثارا محددة على هياكل ووظائف الكائنات الحية. مع ذلك، هذا لا يفسر، كيف يمكن للكائنات الحية أن تتغير استجابة لتغير الظروف البيئية، أو كيف يمكن لبويضة ملحقة واحدة أن تؤدي إلى تكون كافة الأنسجة والأعضاء المختلفة التي تشكل الإنسان. تحتوي معظم الخلايا في هذه الأنسجة والأعضاء على مجموعات متطابقة من الجينات ولكن لا تصنع بروتينات مختلفة؛ حيث إنه يبدو بشكل واضح أنه في خلايا أي نسيج واحد أو عضو، هناك بعض الجينات التي تعمل إلا أن البعض الآخر ليس كذلك. لدى الأنسجة المختلفة صفائف مختلفة من الجينات في حالة نشطة. وبالتالي، يكمن جزء من التفسير لتطور الكائن الحي المعقد في الطرق التي يتم بها تنشيط الجينات على وجه التحديد.
لا تزال عمليات التنشيط الجيني في الكائنات العليا غامضة، ولكن من خلال عمل عالم الوراثة الفرنسي فرنسوا | جاكوب (1920- ) و جاك مونو لوسیان، والذي لديه الخلفية الواسعة عن هذه العمليات في البكتيريا. يوجد قرب كل جين بكتيري جزء من الحمض النووي معروف باسم المروج. هذا هو موقع الذي يوجد عليه بوليميراز الخاص بالحمض النووي الريبوزي، وهو الإنزيم المسؤول عن إنتاج الحمض النووي الريبوزي الرسول، ملتصق بالحمض النووي والذي يبدأ النسخ. بين المروج والجين غالبا ما يكون هناك جزء آخر من الحمض النووي يسمى المشغل، بينما هناك بروتين آخر-- الكاظم- يمكنه الالتصاق عندما يتم إرفاق الكاظم بالمشغل، فإنه يوقف بوليميراز الحمض النووي الريبوزي عن التحرك على طول الكروموسوم وإنتاج الحمض النووي الريبوزي الرسول؛ وبالتالي، فيكون الجين غير نشط. مع ذلك، فوجود مادة كيميائية في الخلية، قد يتتسبب في انفصال الكاظم ومن ثم ينشط الجين. قد تؤثر المواد الأخرى على درجة نشاط الجين عن طريق تغيير قدرة بوليميراز الحمض النووي الريبوزي للارتباط بالمروج. يتم إنتاج بروتين الكاظم من خلال جين يسمى المنظم في البكتيريا، يمكن التحكم بالعديد من الجينات في وقت واحد من قبل مروج واحد ومشغل واحد أو أكثر. ومن ثم يسمى النظام بأكمله الأوبرون. على ما يبدو، أن الأوبرون لا يحدث في الكائنات الحية المعقدة، لكن من المحتمل جدا أن كل جين له نظامه الفردي الخاص من المروجين والمشغلين، والإنترونات والتسلسلات المتكررة قد يلعب أيضا دورا في ذلك.
الوراثة السيتوبلازمية
بعض مكونات الخلية إلى جانب النواة تحتوي على الحمض النووي. وتشمل هذه الأجسام السيتوبلازمية المعروفة باسم المتقدرات منتجي الطاقة في الخلية والبلاستيدات الخضراء من النباتات، حيث يحدث البناء الضوئي .
تعتبر هذه الأجسام من استنساخ نفسها بنفسها. يتم نسخ الحمض النووي بطريقة مماثلة لتلك التي تحدث في النواة، وأحيانا يتم نسخ شفرتها وترجمتها إلى بروتينات. في عام 1981، تم تحديد سلسلة كاملة من النيوكليوتيدات في الحمض النووي للحبيبات الخيطية البشرية على ما يبدو، فالميتوكوندريا يستخدم رمز مختلف قليلا عن ذلك المستخدم من قبل النواة. في كثير من الأحيان، تكون الصفات التي يحددها الحمض النووي الهيولي موروثة عن طريق الأم أكثر منها عن طريق الأب، لأن الحيوانات المنوية وحبوب اللقاح عادة ما تحتوي على مواد أقل هیولية من تلك الموجودة في البويضات. في بعض حالات الوراثة عن طريق الأم الواضحة، تكون نتيجة لانتقال الفيروسات من الأم إلى الأبناء من خلال السيتوبلازم للبويضات.
الطفرات
على الرغم من أن تكرار الحمض النووي يكون دقيق جدا، إلا أنه لايحدث بشكل مطابق تماما. ونادرا جدا، ما تحدث أخطاء، ويشتمل جزء جديد من الحمض النووي على واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات التي تم تغييرها. والخطأ من هذا النوع، والذي يسمى طفرة، قد يحدث في أي جزء من الحمض النووي. في حال وقوعه في سلسلة من النيوكليوتيدات التي تقوم بترميز بوليبتيد معين، قد يغير حمض أميني في سلسلة بوليبتيد. قد يغير هذا التغيير بشكل خطير على خصائص البروتين الناتج. على سبيل المثال، البوليبتيد الذي يميز الهيموغلوبين الطبيعي والهيموغلوبين المنجلي يختلف من حمض أميني واحد فقط عند حدوث طفرة خلال تشكيل الأمشاج، سيتم تمريرها إلى الجيل التالي.تحور الجين
طفرات الكروموسوم
استبدال النوكليوتيدات من واحد لآخر ليس هو النوع الوحيد الممكن للطفرة. قد تضيع أحيانا أحد النوكليوتيدات تماما أو قد تكتسب واحدة. وبالإضافة إلى ذلك، قد تحدث تغييرات أكثر جذرية واضحة، أو قد تتغير الكروموسومات نفسها في الشكل أو العدد. قد يحدث لجزء من الكروموسوم انفصال، أو دوران، ثم يلتحق مرة أخرى بالكروموسوم في نفس الموقع. وهذا ما يسمى الانقلاب. إذا اتحد جزء منفصل مع کروموسوم مختلف، أو جزء آخر من الكروموسوم الأصلي، فهذا يسمى الانتقال. أحيانا ما تضيع قطعة من کروموسوم من عضو واحد من زوج من الكروموسومات المتجانسة اكتسبها العضو الآخر. ومن ثم، يمكن أن يكون لأحدهما نقص والآخر ازدواجية القصور عادة ما يكون قاتلا في حالة التماثل، وكذلك الازدواجية في كثير من الأحيان تكون كذلك. عمليات الانقلاب والانتقال هي أكثر قابلية للاستمرار في كثير من الأحيان، على الرغم من أنها قد تترافق مع طفرات في الجينات بالقرب من النقاط التي انقسمت فيها الكروموسومات. معظم عمليات إعادة ترتيب الكروموسومات هي على الأرجح عواقب الأخطاء في عملية العبور. يحدث نوع آخر من الطفرة عندما يفشل زوج من الكروموسومات المتماثلة في الانفصال في الانقسام الاختزالي. يمكن أن ينتج هذا أمشاجا--وبالتالي، بويضات ملقحة--بكروموسومات زائدة وأخرى فاقدة لواحد أو أكثر من الكروموسومات. يعرف الأفراد ذوي الكروموسوم الإضافي بثلاثي الكروموسوم، والذين لديهم فقد في الكروموسومات بأحادي الكروموسوم. وكلا النوعين عادة ما ينتج عنها إعاقات شديدة. الأفراد المصابون بمتلازمة داون، على سبيل المثال، هم ثلاثي الكروموسوم، بثلاث نسخ من کروموسوم الى 21. في بعض الأحيان، قد تفشل مجموعة كاملة من الكروموسومات في الانفصال في الانقسام الاختزالي؛ وبالتالي، يتم إنتاج مشیج بضعف العدد الطبيعي من الكروموسومات. إذا اندمج مثل هذا المشيج مع آخر يشتمل على العدد الطبيعي من الكروموسومات، فسيكون لدى النسل ثلاث مجموعات متماثلة بدلا من اثنين طبيعيين. إذا اندمج اثنان من الأمشاج مع ضعف العدد الطبيعي، فسيكون لدى النسل أربعة مجموعات متماثلة. تعرف الكائنات الحية ذوي المجموعات الإضافية من الكروموسومات بمتعددي الصيغ الصبغية. تعددية الصيغ الصبغية هي العملية المعروفة الوحيدة التي ينشأ منها أنواعا جديدة في جيل واحد. اكتشف أن متعدد الصيغ الصبغية في الغالب قابل للحياة وخصب خصوصا في الكائنات الخنثوية، مثل معظم النباتات المزهرة وبعض الحيوانات اللافقارية. متعدد الصيغ الصبغية في النبات عادة ما يكون أكبر في الحجم و أقوى مقارنة بأسلافها المضاعفة الطبيعية. تنتج الأجنة متعددة الصيغ الصبغية في بعض الأحيان في البشر، لكنهم يموتون في مرحلة مبكرة من التطور الجنيني ويتم إجهاضهم .راجع الاضطرابات الوراثية.
الجينات في المجتمعات
علم الوراثة في المجتمعات، الذي يتحقق في كيفية انتشار الجينات عبر مجتمعات الكائنات الحية، والذي وضع أساسه عن طريق عمل لعالم الرياضيات الإنجليزي غودفري إتش هاردي (1877-1947) وطبيب النساء والتوليد الألماني ويلهلم واينبرغ (18621937). في عام 1908، وضعا بشكل مستقل ما يعرف الآن باسم قانون هاردي واينبرغ. الذي ينص على أنه إذا وجد أليلين من جين صبغي جسمي واحد A) و (a في المجتمع، وإذا كان تكرار حدوثهم (معبرا بنظام عشري) هو p و ,q على التوالي ,(11= p +q ) وإذا كان التزاوج بين الأفراد يحدث عشوائيا فيما يتعلق بالجينات، فسيكون بعد جيل واحد تكرارات الأنماط الوراثية الثلاثة AA, Aa و aa هي , p2, 2pq و ,q2 على التوالي.
هذه التكرارات، في غياب الاضطرابات، ستبقى مستمرة من جيل إلى جيل. لذا فأي تغيير في التكرار والذي يشير إلى التغير التطوري يجب أن يكون عائدا إلى الاضطرابات. تشمل هذه الاضطرابات الطفرة، والانتقاء الطبيعي، والهجرة، والتربية داخل مجتمعات صغيرة قد تفقد أليلات معينة عن طريق الصدفة، أو عن طريق الانحراف الجيني العشوائي) راجع التطور.
تشير الأدلة إلى أن معظم المجتمعات لديها قدر أكبر من المتغير الوراثي عن ما كان مفترضا. وقد اقترحت دراسات منتجات البوليبتيد من الجينات، أنه في المعدل المتوسط، هناك معدل يبلغ حوالي الثلث منها لديه متغيرات جينية بتكرارت أعلى مما يمكن توقعه من خلال التوازن بين جيلهم بسبب الطفرة والحرمان الانتقائي من الطافر. وقد أدى ذلك إلى زيادة الاهتمام في الوسائل التي يمكن من خلالها الاحتفاظ بأليلات بديلة بنشاط في حالة من التوازن بحيث لا يحل إحداها محل الأخر. أحد آليات الموازنة هذه هي ميزة التخالف، عندما يعيش صاحب الأليلات المتغايرة بشكل أفضل من أي من أصحاب الزيجوت المتماثلة الأليلات. وآلية موازنة أخرى، تسمى الاختيار المعتمد على التكرار، والذي يعتمد على الميزة النسبية للأنواع النادرة، على سبيل المثال، في المجتمعات العرضة للحيوانات المفترسة. الحيوانات المفترسة تميل إلى التركيز على مجموعة متنوعة شائعة وتتجاهل الأنواع الأكثر ندرة. وبالتالي، يمكن لمجموعة متنوعة أن تكون مميزة عندما تكون نادرة ولكن قد تفقد هذه الميزة بسبب أن الانتقاء الطبيعي لسمة واقية يجعلها أكثر شيوعا. ثم تبدأ الحيوانات المفترسة بعد ذلك بقتل مجموعة متنوعة مميزة حتى تتوصل في نهاية المطاف إلى توازن بين الأليلات في المجتمع يمكن للطفيليات أن تتصرف بطريقة مماثلة، | لتصبح متخصصة في مهاجمة أي المجموعات المتنوعة المضيفة أكثر شيوعا، وبالتالي تحافظ على التنوع الوراثي في المجتمعات المضيفة.
الوراثة البشرية
تتأثر معظم الخصائص الفيزيائية للبشر عن طريق المتغيرات الوراثية المتعددة إلى جانب البيئة. بعض الخصائص، مثل الطول، لديها عنصر وراثي كبير نسبيا. والخصائص الأخرى، مثل وزن الجسم، لديها عنصر بيئي كبير نسبيا. بينما لا تزال الخصائص الأخرى، مثل فصائل الدم) راجع نوع الدم (والمضادات التي تساهم في رفض الجسم للأعضاء المزروعة، تبدو أنها تندرج ضمن المكونات الوراثية كلية؛ فلم تعرف بعد أي ظروف بيئية تغيير هذه الخصائص. وقد تم دراسة مستضدات زرع الأعضاء على نطاق واسع بسبب فائدتها الطبية. وأهمها تلك التي تنتج عن طريق مجموعة من الجينات المرتبطة المعروفة باسم مجمع .HLA هذه المجموعة من الجينات لا تساعد فقط في تحديد ما إذا كان الأعضاء المزروعة سيتم قبولها أم رفضها، ولكنها تشارك أيضا في مقاومة الجسم للأمراض المختلفة (بما في ذلك الحساسية والسكري والتهاب المفاصل. (كما أن قابلية الإصابة بأمراض أخرى مختلفة لديها عنصر وراثي مهم. وتشمل هذه الأمراض مرض انفصام الشخصية، والسل، والملاريا، والعديد من أنواع السرطان، والصداع النصفي، وارتفاع ضغط الدم. تتسبب في العديد من الأمراض النادرة الجينات المتنحية وعدد قليل من الجينات السائدة. يعتبر تحديد ودراسة الجينات أمر بالغ الأهمية بالنسبة لعلماء الأحياء، وأيضا مهم من الناحية الطبية عندما يشارك جين معين في الإصابة بالمرض. وفي محاولة منسقة على نطاق دولي، انطلق ما يسمى بمشروع الجينوم البشري، في عام 1990 التمييز الجينوم البشري بأكمله، والذي يتألف من حوالي 3 مليارات زوجا أساسيا. ترأست هذا المشروع شركة خاصة، وهي شركة سیلیرا جینومکس، برئاسة العالم الأمريكي كريغ فینتر (1946-) ومقرها في ولاية ماريلاند، وانطلقت بعد ذلك الجهود المستقلة المتابعة الجينوم البشري، وذلك باستخدام منهجية مختلفة بالاعتماد بشكل أكبر على التشغيل الآلي المحوسب. في فبراير 2001، أعلنت كلا المجموعتين عن إنجازهما الرائع لهذه المهمة ونشرتا نتائجهما الأولية، وهي أن هناك ما يقرب من 30000 جينا في الجينوم البشري .وتضمنت الإنجازات التالية الأخرى التي صرحت بها شركة سيليرا والباحثين المتحالفين الإعلان عن جينوم ذبابة الفاكهة دروسوفيلا ميلانوجاستر في عام 2000 وجينوم فأر المختبر في عام 20011. وكان أول حيوان قد تم تحديد الجينوم الخاص به دودة الربداء الرشيقة كينورها بدايتس إليجانس من قبل باحثون أمريكيون وباحثون بريطانيون في عام 1998. وأول نبات تم اكتشاف الجينوم الخاص به هو الويد.
مصادر البحث:
A. Winchester (17-11-2017), "Genetics"، www.britannica.com, Retrieved 21-1-2018
------
"Mendel and his peas", www.khanacademy.org, Retrieved 21-1-2018
------
Regina Bailey (30-12-2017), "What Is Genetic Dominance and How Does It Work"، www.thoughtco.com, Retrieved 21-1-2018
------
↑ عباس الربيعي (20-10-2012)، "علم الوراثة (الوراثة اللامندلية)"، www.uobabylon.edu.iq، اطّلع عليه بتاريخ 21-1-2018. بتصرّف.
